Kada posjetite kliniku ili bolnicu zbog zdravstvenog problema, liječnik će vas prvo pitati o vašim simptomima: kada su počeli, kako su se mijenjali tijekom vremena, kako se sada osjećate i koje ste tretmane već primili. Također će pitati o svim ozbiljnim bolestima koje ste imali u prošlosti.

Na temelju svih ovih informacija, liječnik će zatim slijediti medicinske smjernice kako bi odlučio koje pretrage su vam potrebne, što treba pregledati i koja bi mogla biti moguća dijagnoza. Svaki od ovih koraka temelji se na prethodnom znanju stečenom proučavanjem bolesti i načina na koji pacijenti reagiraju na različite tretmane.

Zašto standardni medicinski pristupi nisu dovoljni za svakog pacijenta

Međutim, svaki pacijent doživljava bolest na svoj jedinstven način. Simptom koji je tipičan za određeno stanje možda se neće pojaviti kod svake osobe. Neki pacijenti mogu imati neobičan tijek bolesti. Liječenje koje dobro djeluje za većinu ljudi može biti neučinkovito za nekoga drugog ili čak uzrokovati nuspojave koje pogoršavaju stanje.

Ove se razlike ne mogu u potpunosti objasniti samo onim što znamo o samoj bolesti; pojedinog pacijenta također treba razumjeti i uzeti u obzir.

Medicina temeljena na dokazima i njezina ograničenja

Trenutno se standardni medicinski pristup oslanja na znanje prikupljeno iz mnogih prethodnih slučajeva, a ovaj je pristup poznat kao medicina temeljena na dokazima. Pretpostavlja se da se, kada se bolesti proučavaju u velikim skupinama pacijenata, one ponašaju na sličan način: većina ljudi reagira na iste postupke, a tretmani obično dovode do predvidljivih rezultata. Drugim riječima, očekuje se da će tijek bolesti slijediti iste opće obrasce u velikim populacijama pacijenata.

Što je personalizirana medicina?

Personalizirana medicina je pristup koji se usredotočuje na pojedinog pacijenta i njegove jedinstvene karakteristike u kontekstu bolesti i njezinog liječenja. Hipokrat, otac medicine, slavno je rekao da je “važnije znati kakva osoba ima bolest nego znati kakvu bolest osoba ima.”

Ova ideja leži u srcu personalizirane medicine: razumjeti pacijenta kao cjelinu. To uključuje čimbenike kao što su dob, spol, težina, etnička pripadnost, psihološke i socijalne karakteristike, fiziološke i biokemijske osobine, okoliš i, što je najvažnije, genom pacijenta.

Zašto je personalizirana medicina posebno važna za poremećaje štitnjače

Slijedom toga, personalizirana medicina posebno je vrijedna u liječenju disfunkcije štitnjače, skupine stanja koja mogu biti složena i vrlo promjenjiva. Uzimajući u obzir individualne razlike, personalizirana medicina može pomoći u poboljšanju razumijevanja čimbenika rizika, poboljšati točnost dijagnoze i podržati učinkovitije liječenje. Ovaj je pristup važan za sve pacijente s disfunkcijom štitnjače, uključujući trudnice kojima je potrebna dodatna njega i pažnja. Postoje dva glavna čimbenika koji međusobno djeluju u razvoju bilo kojeg poremećaja: geni osobe i njezin okoliš. Oko 70% rizika za razvoj autoimune bolesti štitnjače povezano je s genetikom. Zbog toga se autoimune bolesti često ponavljaju unutar istih obitelji.

Međutim, točni genetski čimbenici koji povećavaju rizik od autoimune bolesti još su uvijek uglavnom nepoznati. To znači da i vanjski okoliš (kao što je izloženost virusima ili štetnim tvarima) i unutarnji okoliš (kao što je trudnoća ili specifične promjene gena) također igraju važnu ulogu u pokretanju bolesti kod pojedinaca koji su genetski predisponirani.

Personalizirana dijagnoza kod poremećaja štitnjače

Dijagnoza se ne može oslanjati samo na standardne referentne raspone. Razine hormona štitnjače prirodno variraju od osobe do osobe, ovisno o dobi, spolu, težini, etničkoj pripadnosti, pa čak i dobu dana ili godišnjem dobu.

Osim toga, važno je razumjeti genetsku pozadinu svakog pacijenta kako bi se utvrdilo dolazi li njihova predispozicija iz imunološkog sustava, same štitnjače ili naslijeđenih molekularnih mehanizama.

Pacijenti također različito reagiraju na utjecaje okoline, pa informacije o načinu života, psihosocijalnim čimbenicima i izloženosti toksinima mogu pružiti vrijedan uvid. Konačno, personalizirani dijagnostički pristupi mogu čak pomoći u predviđanju hoće li pacijent vjerojatno iskusiti nuspojave od lijekova za štitnjaču.

Personalizirani pristupi liječenju

Personalizirana medicina oslanja se na prilagodbu liječenja svakom pojedinom pacijentu. Na primjer, u slučajevima Hashimotoovog tireoiditisa ili nakon tireoidektomije, istraživači istražuju može li se jednog dana stvoriti novo tkivo štitnjače iz matičnih stanica. Razvijaju se terapije malim molekulama za specifično ciljanje autoantitijela štitnjače.

Nadomjesna terapija hormonima štitnjače može se prilagoditi na temelju gastrointestinalne apsorpcije pacijenta, aktivnosti dejodinaze, metabolizma hormona i načina na koji njihova tkiva reagiraju. Nekim pacijentima može biti potrebna nadomjesna terapija kalcitoninom nakon tireoidektomije, dok drugima – osobito onima s tirotoksičnom srčanom bolešću – može biti potrebno praćenje krvnog tlaka i srčanog ritma u stvarnom vremenu.

Personalizirana medicina tijekom trudnoće

Trudnoća je osjetljivo razdoblje u životu žene, a tijelo prolazi kroz mnoge promjene. Zbog toga bi personalizirana medicina prilagodila koliko se često provjerava funkcija štitnjače, ovisno o tromjesečju. To je važno jer problemi s funkcijom štitnjače ili autoimunosti majke mogu utjecati na razvoj bebinog mozga. Drugi cilj personalizirane medicine je stvoriti nove tretmane koji su sigurni za trudnice s problemima štitnjače i ne štete bebi u razvoju.

Prednosti personalizirane medicine u usporedbi s tradicionalnim pristupima

U usporedbi s tradicionalnom medicinom temeljenom na dokazima, personalizirana medicina gleda na cijelu osobu, a ne samo na bolest. Pokušava razumjeti sve čimbenike koji mogu utjecati na zdravlje pacijenta, kako bi se liječenje moglo prilagoditi što je preciznije moguće. Cilj je spriječiti bolest kad god je to moguće, odabrati najbolju terapiju od samog početka umjesto da se nasumično isprobavaju različite opcije, smanjiti neželjene nuspojave i poboljšati ukupnu kvalitetu života pacijenta. Na kraju, ovaj je pristup više usredotočen na pojedinca i podržava bolje dugoročno blagostanje.

Autor: Vladimir Gašić

Reference:

1. Sackett D L, Rosenberg W M C, Gray J A M, Haynes R B, Richardson W S. Evidence based medicine: what it is and what it isn’t BMJ 1996; 312 :71 doi:10.1136/bmj.312.7023.71
2. Ferrari SM, Ragusa F, Elia G, Paparo SR, Mazzi V, Baldini E, Benvenga S, Antonelli A, Fallahi P. Precision Medicine in Autoimmune Thyroiditis and Hypothyroidism. Front Pharmacol. 2021 Nov 17;12:750380. doi: 10.3389/fphar.2021.750380. PMID: 34867359; PMCID: PMC8635786.
3. Galofré JC, Díez JJ, Cooper DS. Thyroid dysfunction in the era of precision medicine. Endocrinol Nutr. 2016 Aug-Sep;63(7):354-63. English, Spanish. doi: 10.1016/j.endonu.2016.04.009. Epub 2016 Jun 3. PMID: 27267315.
4. Abrahams E, Silver M. The case for personalized medicine. J Diabetes Sci Technol. 2009 Jul 1;3(4):680-4. doi: 10.1177/193229680900300411. PMID: 20144313; PMCID: PMC2769975.