Када посетите клинику или болницу због здравственог проблема, лекар ће вас прво питати о вашим симптомима: када су почели, како су се мењали током времена, како се сада осећате и које сте третмане већ примили. Такође ће вас питати о озбиљним болестима које сте имали у прошлости.

На основу свих ових информација, лекар ће затим пратити медицинске смернице како би одлучио које тестове можда требате, шта треба прегледати и која би могла бити могућа дијагноза. Сваки од ових корака заснован је на претходним сазнањима стеченим проучавањем болести и како пацијенти реагују на различите третмане.

Зашто стандардни медицински приступи нису довољни за сваког пацијента

Међутим, сваки пацијент доживљава болест на свој јединствен начин. Симптом који је типичан за одређено стање можда се неће појавити код сваке особе. Неки пацијенти могу имати неуобичајени ток болести. Третман који добро делује код већине људи може бити неефикасан за неког другог или чак изазвати нежељене ефекте који погоршавају стање.

Ове разлике се не могу у потпуности објаснити само оним што знамо о самој болести; индивидуални пацијент мора бити схваћен и узет у обзир такође.

Медицина заснована на доказима и њена ограничења

Тренутно, стандардни медицински приступ се ослања на знање прикупљено из многих претходних случајева, и овај приступ је познат као медицина заснована на доказима. Претпоставља се да се болести, када се проучавају у великим групама пацијената, понашају на сличан начин: већина људи реагује на исте процедуре, а третмани обично доводе до предвидљивих резултата. Другим речима, очекује се да ток болести прати исте опште обрасце у великим популацијама пацијената.

Шта је персонализована медицина?

Персонализована медицина је приступ који се фокусира на индивидуалног пацијента и његове јединствене карактеристике у контексту болести и њеног лечења. Хипократ, отац медицине, је чувено рекао да је „важније знати каква особа има болест него знати какву болест особа има.”

Ова идеја лежи у срцу персонализоване медицине: разумети пацијента као целину. То укључује факторе као што су старост, пол, тежина, етничка припадност, психолошке и социјалне карактеристике, физиолошке и биохемијске особине, окружење и, што је најважније, пацијентов геном.

Зашто је персонализована медицина посебно важна за поремећаје штитне жлезде

Сходно томе, персонализована медицина је посебно вредна у лечењу дисфункције штитне жлезде, групе стања која могу бити сложена и веома променљива. Узимајући у обзир индивидуалне разлике, персонализована медицина може помоћи у побољшању разумевања фактора ризика, побољшати тачност дијагнозе и подржати ефикасније лечење. Овај приступ је важан за све пацијенте са дисфункцијом штитне жлезде, укључујући труднице које захтевају додатну негу и пажњу. Постоје два главна фактора који међусобно делују у развоју било ког поремећаја: гени особе и њено окружење. Око 70% ризика за развој аутоимуне болести штитне жлезде је повезано са генетиком. Зато се аутоимуне болести често појављују више пута унутар истих породица.

Међутим, тачни генетски фактори који повећавају ризик од аутоимуне болести су још увек углавном непознати. То значи да и спољашње окружење (као што је изложеност вирусима или штетним супстанцама) и унутрашње окружење (као што су трудноћа или специфичне генске промене) такође играју важну улогу у покретању болести код особа које су генетски предиспониране.

Персонализована дијагноза код поремећаја штитне жлезде

Дијагноза се не може ослањати само на стандардне референтне опсеге. Нивои хормона штитне жлезде природно варирају од особе до особе у зависности од старости, пола, тежине, етничке припадности, па чак и доба дана или годишњег доба.

Поред тога, важно је разумети генетску позадину сваког пацијента како би се утврдило да ли њихова предиспозиција потиче од имуног система, саме штитне жлезде или наслеђених молекуларних механизама.

Пацијенти такође различито реагују на утицаје из околине, тако да информације о начину живота, психосоцијалним факторима и изложености токсинима могу пружити вредан увид. Коначно, персонализовани дијагностички приступи могу чак помоћи у предвиђању да ли ће пацијент вероватно доживети нежељене ефекте од лекова за штитну жлезду.

Персонализовани приступи лечењу

Персонализована медицина се ослања на прилагођавање лечења сваком појединачном пацијенту. На пример, у случајевима Хашимотовог тиреоидитиса или након тиреоидектомије, истраживачи испитују да ли би се ново ткиво штитне жлезде једног дана могло створити из матичних ћелија. Развијају се терапије малим молекулима за специфично циљање антитела штитне жлезде.

Замена хормона штитне жлезде се може прилагодити на основу гастроинтестиналне апсорпције пацијента, активности дејодиназе, метаболизма хормона и начина на који њихова ткива реагују. Неким пацијентима може бити потребна замена калцитонина након тиреоидектомије, док други – посебно они са тиреотоксичном болешћу срца – могу захтевати праћење крвног притиска и срчаног ритма у реалном времену.

Персонализована медицина током трудноће

Трудноћа је осетљив период у животу жене, и тело пролази кроз многе промене. Због тога би персонализована медицина прилагодила учесталост провере функције штитне жлезде у зависности од тромесечја. Ово је важно јер проблеми са функцијом штитне жлезде мајке или аутоимуност могу утицати на развој мозга бебе. Још један циљ персонализоване медицине је стварање нових третмана који су безбедни за труднице са проблемима штитне жлезде и не штете развоју бебе.

Предности персонализоване медицине у поређењу са традиционалним приступима

У поређењу са традиционалном медицином заснованом на доказима, персонализована медицина посматра целу особу, а не само болест. Она покушава да разуме све факторе који могу утицати на здравље пацијента, тако да се лечење може прилагодити што прецизније. Циљ је спречити болест кад год је то могуће, одабрати најбољу терапију од почетка уместо насумичног испробавања различитих опција, смањити нежељене ефекте и побољшати укупни квалитет живота пацијента. На крају, овај приступ је више фокусиран на појединца и подржава боље дугорочно благостање.

Аутор: Владимир Гашић

Референце:

1. Sackett D L, Rosenberg W M C, Gray J A M, Haynes R B, Richardson W S. Evidence based medicine: what it is and what it isn’t BMJ 1996; 312 :71 doi:10.1136/bmj.312.7023.71
2. Ferrari SM, Ragusa F, Elia G, Paparo SR, Mazzi V, Baldini E, Benvenga S, Antonelli A, Fallahi P. Precision Medicine in Autoimmune Thyroiditis and Hypothyroidism. Front Pharmacol. 2021 Nov 17;12:750380. doi: 10.3389/fphar.2021.750380. PMID: 34867359; PMCID: PMC8635786.
3. Galofré JC, Díez JJ, Cooper DS. Thyroid dysfunction in the era of precision medicine. Endocrinol Nutr. 2016 Aug-Sep;63(7):354-63. English, Spanish. doi: 10.1016/j.endonu.2016.04.009. Epub 2016 Jun 3. PMID: 27267315.
4. Abrahams E, Silver M. The case for personalized medicine. J Diabetes Sci Technol. 2009 Jul 1;3(4):680-4. doi: 10.1177/193229680900300411. PMID: 20144313; PMCID: PMC2769975.